先天性聽障 - 關於基因
adapted from http://www.audiologieboek.nl/htm/hfd8/8-2-3.htm 在台灣,自101年3月15日起,每位新生兒都享有免費新生兒聽力篩檢的補助。也因為這樣的德政,許多先天性聽障的小朋友都能早期發現、早期治療。然而,先天性聽障其實不完全是基因造成的, 環境的影響也是有的。在以下的文章中,先讓愛娃醫師來聊聊基因造成的先天性聽障吧! 目前,我們把基因決定的先天性聽障分為兩大類:「症候群相關」和「非症候群相關」。以下分別簡單介紹: 非症候群相關(non-syndromic) 佔先天性聽障的70% 。目前已知有超過100個基因被發掘。 遺傳模式可以有:自體顯性、自體隱性、性聯遺傳。最常是自體隱性遺傳。 GJB2突變是最常見「非症候群相關」的先天性聽障 ,負責蛋白質connexin 26。 在不同的層級都有可能造成先天性聽障,可以以下表格簡介 定義 範例 染色體疾病 一條染色的整條或大部分缺失或複製多套 唐氏症 (trisomy 21) Microdeletion or microduplication 一條染色的小部分缺失或複製多套 10p14 microdeletion syndrome (GATA gene) 1p36 deletion 單一基因疾病 單一基因的突變,遺傳方式可以自體顯性、自體隱性或性聯遺傳 GJB2 ( 自體隱性 ) Stickler syndrome ( 自體顯性 ) Usher syndrome ( 自體隱性 ) Norrie syndrome ( 性聯遺傳 ) 粒線體疾病 從媽媽那邊遺傳得到的 通常會有多重系統影響 m.1555A>G ( 與 aminoglycoside 相關的聽障 ) m.3243A>G ( 與母系遺傳的糖尿病和聽障相關 ) 症候群相關(syndromic) 佔約 30% 的先天性聽障 常見與聽障相關的症候群如下表 臨床特色 遺傳模式 決定基因