Dr. Iva's Blog

adapted from http://www.audiologieboek.nl/htm/hfd8/8-2-3.htm 在台灣，自101年3月15日起，每位新生兒都享有免費新生兒聽力篩檢的補助。也因為這樣的德政，許多先天性聽障的小朋友都能早期發現、早期治療。然而，先天性聽障其實不完全是基因造成的， 環境的影響也是有的。在以下的文章中，先讓愛娃醫師來聊聊基因造成的先天性聽障吧！ 目前，我們把基因決定的先天性聽障分為兩大類：「症候群相關」和「非症候群相關」。以下分別簡單介紹： 非症候群相關(non-syndromic) 佔先天性聽障的70% 。目前已知有超過100個基因被發掘。 遺傳模式可以有：自體顯性、自體隱性、性聯遺傳。最常是自體隱性遺傳。 GJB2突變是最常見「非症候群相關」的先天性聽障 ，負責蛋白質connexin 26。 在不同的層級都有可能造成先天性聽障，可以以下表格簡介 定義 範例 染色體疾病 一條染色的整條或大部分缺失或複製多套 唐氏症 (trisomy 21) Microdeletion or microduplication 一條染色的小部分缺失或複製多套 10p14 microdeletion syndrome (GATA gene) 1p36 deletion 單一基因疾病 單一基因的突變，遺傳方式可以自體顯性、自體隱性或性聯遺傳 GJB2 ( 自體隱性 ) Stickler syndrome ( 自體顯性 ) Usher syndrome ( 自體隱性 ) Norrie syndrome ( 性聯遺傳 ) 粒線體疾病 從媽媽那邊遺傳得到的 通常會有多重系統影響 m.1555A>G ( 與 aminoglycoside 相關的聽障 ) m.3243A>G ( 與母系遺傳的糖尿病和聽障相關 ) 症候群相關(syndromic) 佔約 30% 的先天性聽障 常見與聽障相關的症候群如下表 臨床特色 遺傳模式 決定基因

adapted from https://www.sciencedaily.com/releases/2017/08/170810104956.htm 近來有研發單位找上了愛娃醫師，希望能結合科技和臨床，找到愈來愈多方式來幫助病患。這次的主題是聽力障礙，為了討論的過程順利，愛娃醫師得開始不斷的持續了解大大小小的聽障疾病。今天，就讓我們先來認識一種很容易被臨床醫師忽略的疾病–『聽神經病變』吧！ 定義 完好的外毛細胞功能 (即OAE 或 cochlear microphonics存在)，但第八對聽神經 – 腦幹反應不佳 (即以下反應會異常或消失：ABR、middle ear muscle reflexes (MEMRs)、medial olivocochlear reflexes (MOCRs)) 發生率 當聽腦幹反應(ABR)顯示極重度聽障 或 與純音聽力(PTA)不符時，有10%為聽神經病變 在曾住過ICU的幼童中，比例可增加到24-40% 相關檢查 在聽神經病變的病人中，常見的生理檢查結果應該如下： 檢查項目 結果 補充說明 OAE 正常 Middle-ear muscle reflexes 消失 通常同側或對側刺激的 ART 會消失，雖然仍有極少數的病人會顯示 elevated threshold +/- Absent cochlear microphonic 正常 與 click ABR 的差別在於，當刺激極性相反時，波型會反轉，但 click ABR 不會 聽腦幹檢查 (ABR) 75% 會完全沒反應； 25% 會有異常波型 ( 在高強度刺激 (75-90dB) 下，仍只有低振幅的 wave V) 純音聽力檢查 (PTA) 正常 或 極重度聽障 只要結果與OAE不相符合，就要懷疑聽神經病變 安靜環境下的語言辨識度 多變，從稍微差一點到非常差都可能 嘈雜環境下的語言辨識度 通常很差 medial ol

adapted from https://www.polycliniquedeloreille.com/en/our-hearing-health-services/general-audiology/hyperacusis-evaluation 最近的門診連續有兩位音樂老師前來，訴說著她們在教學上的困擾... 「我的耳朵愈來愈沒辦法忍受學生的鋼琴聲，只要一彈就會覺得耳朵疼痛、悶脹不舒服...」 「教了好幾年都沒這個問題，但最近愈來愈厲害...不過只要遠離琴聲，耳朵又正常了...」 這對許多人來說也許無關痛癢，但對於需長期與「聲音」為伍的工作者，這樣的影響就非常重大了！ 這就是所謂的「 聽覺過敏 (hyperacusis) 」。我們定義為 對於一般大眾可以接受的聲響變得無法忍受，進而覺得焦慮 或 必須避免會產生相關聲響的活動。它的發生率約 0.02-2%，但在耳鳴的族群中發生率會較高，可達40-86%。 其實，對聲音的容忍度降低 (decreased sound tolerance, DST)，不單純只有上述的 聽覺過敏而已。目前可分為4個分類 1. Hyperacusis：因為聲響本身的音量或音高 而造成的負面影響 2. Misophonia：因為聲響的特殊型式或代表意義 造成的負面影響 3. Phonophobia：單純害怕聲響 或 僅僅在預期有聲響的環境下，就下意識的去避免它 4. 以上的合併症 若只討論「聽覺過敏」，也有4種不同的表現： Loudness hyperacusis：原本中等強度的聲響，會被視為極度大聲的聲響 Anoyance hyperacusis：對聲響會有負面情緒產生 Fear hyperacusis：對聲響會下意識的想去避免它 或 在預期有聲響的環境下就開始覺得焦慮 Pain hyperacusis：藉由 加強 tensor tympani 這條肌肉的收縮，讓耳膜變緊，使病人 對一般音量的聲響就會感到耳朵刺痛 這4種不同型態的聽覺過敏不一定會單獨存在，有可能會互相影響，或誘發另一種型態的產生 需要注意的是，聽覺過敏的病人雖然常與噪音暴露 或 耳鳴有關，但其 聽力仍有可能是正常的 。又或者病人有可能有高頻的聽損，但程度還未達到在聽力圖上顯示出來。 那麼，為什麼會聽覺過敏？