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先天性聽障 - 關於基因

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adapted from http://www.audiologieboek.nl/htm/hfd8/8-2-3.htm
在台灣,自101年3月15日起,每位新生兒都享有免費新生兒聽力篩檢的補助。也因為這樣的德政,許多先天性聽障的小朋友都能早期發現、早期治療。然而,先天性聽障其實不完全是基因造成的,環境的影響也是有的。在以下的文章中,先讓愛娃醫師來聊聊基因造成的先天性聽障吧!

目前,我們把基因決定的先天性聽障分為兩大類:「症候群相關」和「非症候群相關」。以下分別簡單介紹:
非症候群相關(non-syndromic)佔先天性聽障的70%。目前已知有超過100個基因被發掘。遺傳模式可以有:自體顯性、自體隱性、性聯遺傳。最常是自體隱性遺傳。GJB2突變是最常見「非症候群相關」的先天性聽障,負責蛋白質connexin 26。在不同的層級都有可能造成先天性聽障,可以以下表格簡介
定義 範例 染色體疾病 一條染色的整條或大部分缺失或複製多套 唐氏症(trisomy 21) Microdeletion or microduplication 一條染色的小部分缺失或複製多套 10p14 microdeletion syndrome (GATA gene) 1p36 deletion 單一基因疾病 單一基因的突變,遺傳方式可以自體顯性、自體隱性或性聯遺傳 GJB2 (自體隱性) Stickler syndrome (自體顯性) Usher syndrome (自體隱性) Norrie syndrome (性聯遺傳) 粒線體疾病 從媽媽那邊遺傳得到的 通常會有多重系統影響 m.1555A>G (aminoglycoside相關的聽障) m.3243A>G (與母系遺傳的糖尿病和聽障相關

聽神經病變

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adapted from https://www.sciencedaily.com/releases/2017/08/170810104956.htm 近來有研發單位找上了愛娃醫師,希望能結合科技和臨床,找到愈來愈多方式來幫助病患。這次的主題是聽力障礙,為了討論的過程順利,愛娃醫師得開始不斷的持續了解大大小小的聽障疾病。今天,就讓我們先來認識一種很容易被臨床醫師忽略的疾病–『聽神經病變』吧!
定義完好的外毛細胞功能 (即OAE 或 cochlear microphonics存在),但第八對聽神經 – 腦幹反應不佳 (即以下反應會異常或消失:ABR、middle ear muscle reflexes (MEMRs)、medial olivocochlear reflexes (MOCRs))發生率當聽腦幹反應(ABR)顯示極重度聽障 或 與純音聽力(PTA)不符時,有10%為聽神經病變在曾住過ICU的幼童中,比例可增加到24-40%相關檢查在聽神經病變的病人中,常見的生理檢查結果應該如下:


檢查項目 結果 補充說明 OAE 正常
Middle-ear muscle reflexes 消失 通常同側或對側刺激的ART會消失,雖然仍有極少數的病人會顯示elevated threshold +/- Absent cochlear microphonic 正常 click ABR的差別在於,當刺激極性相反時,波型會反轉,但click ABR不會 聽腦幹檢查

聽覺過敏

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最近的門診連續有兩位音樂老師前來,訴說著她們在教學上的困擾...
「我的耳朵愈來愈沒辦法忍受學生的鋼琴聲,只要一彈就會覺得耳朵疼痛、悶脹不舒服...」
「教了好幾年都沒這個問題,但最近愈來愈厲害...不過只要遠離琴聲,耳朵又正常了...」

這對許多人來說也許無關痛癢,但對於需長期與「聲音」為伍的工作者,這樣的影響就非常重大了!

這就是所謂的「聽覺過敏 (hyperacusis)」。我們定義為 對於一般大眾可以接受的聲響變得無法忍受,進而覺得焦慮 或 必須避免會產生相關聲響的活動。它的發生率約 0.02-2%,但在耳鳴的族群中發生率會較高,可達40-86%。

其實,對聲音的容忍度降低 (decreased sound tolerance, DST),不單純只有上述的 聽覺過敏而已。目前可分為4個分類

1. Hyperacusis:因為聲響本身的音量或音高 而造成的負面影響
2. Misophonia:因為聲響的特殊型式或代表意義 造成的負面影響
3. Phonophobia:單純害怕聲響 或 僅僅在預期有聲響的環境下,就下意識的去避免它
4. 以上的合併症

若只討論「聽覺過敏」,也有4種不同的表現:

Loudness hyperacusis:原本中等強度的聲響,會被視為極度大聲的聲響Anoyance hyperacusis:對聲響會有負面情緒產生Fear hyperacusis:對聲響會下意識的想去避免它 或 在預期有聲響的環境下就開始覺得焦慮Pain hyperacusis:藉由加強 tensor tympani 這條肌肉的收縮,讓耳膜變緊,使病人對一般音量的聲響就會感到耳朵刺痛
這4種不同型態的聽覺過敏不一定會單獨存在,有可能會互相影響,或誘發另一種型態的產生

需要注意的是,聽覺過敏的病人雖然常與噪音暴露 或 耳鳴有關,但其聽力仍有可能是正常的。又或者病人有可能有高頻的聽損,但程度還未達到在聽力圖上顯示出來。
那麼,為什麼會聽覺過敏?目前尚未有明確的定論,但認為可能為 

聲響的過度刺激導致中樞聽覺系統的過度活化    聽覺神經的退化導致中樞區的反應補償性的增強
P.S:其與 recruitment不同在於,recruitment是一對聲響的異常生理現象,在原本有聽損的耳朵,當聲音的音量逐漸增強到一個程度時,在電氣檢查中會顯現出 異常快速的音量成長。


聽覺過敏的原因有哪些?雖然機制不明,但在臨床觀…

舌繫帶過短 (tongue tie, ankyloglosia)

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在每日的耳鼻喉科門診中,偶爾就會有阿公阿嬤帶著小孫子來剪舌繫帶。舌繫帶真的太短嗎?一定要一出生就趕快剪掉嗎?愛娃醫師來一一解惑囉!!
為什麼會有舌繫帶過短 ?可由一TBX22基因決定,也曾被發現是X染色體遺傳的cleft palate syndrome症狀之一。但大部分都沒有家族史,且男性發生率高於女性。
舌繫帶怎樣才叫短 ???目前仍眾說紛紜,但目前最常使用的是Hazelbaker提出的評估法,主要分為兩個面向:舌頭的功能 & 舌頭的外觀 (原始表格連結)

每一項是0-2分。
若功能總分為滿分14分,不論外觀總分為何,舌繫帶都是沒有問題的。
若舌頭的功能總分<=11分,但外觀總分為10分滿分,屬可接受範圍
若功能總分<11分且外觀總分<8分,舌繫帶手術就是必要的。
舌繫帶過短有可能有什麼症狀呢 ?1. 哺乳困難

2. 發音困難 3. 進食困難:比如說 難用舌頭舔冰淇淋、難吸麵條 4. 齒列咬合:有人認為可能會造成下門牙的變形、牙齦的萎縮 (gingival recession)及咬合不正,但目前並不傾向直接說舌繫帶過短與以上齒列問題有直接因果關係 5. 難吹樂器 6. 難接吻
其中,舌繫帶過短造成「哺乳困難」是最被學者認定的。舌繫帶過短的嬰兒,有25-60%會有哺乳相關的問題,包括了 1. 媽媽的乳頭疼痛:原本可用舌頭固定乳頭,因舌繫帶過短而改由牙齦固定乳頭,所以會造成媽媽乳頭疼痛 2. 嬰兒難以固定在乳頭上,所以造成吸奶不易,進而影響生長發育。而媽媽的哺乳疼痛,也會讓10-26%的媽媽不願繼續親餵
舌繫帶過短對於語言發展的影響,目前仍具爭議。因為仍有許多舌繫帶過短的小孩,其語言發展是正常的。大部分會發生的語言發展問題出在需「舌尖-牙齒」碰撞才能產生的音,包括英文的 t, d, l, z, s, th
在齒列發展部分,目前的研究認為,輕微到中度的短舌繫帶與下門牙的排列擁擠 (incisor crowding) 或 咬合方式無關。但舌繫帶的長度與下排門牙的不規則(ex: anterior open bite、spacing) 仍有正向相關,即舌繫帶過短時,較容易讓上下排的左右邊犬齒 或 臼齒間距離變短。