中臉發育不全 (midface hypoplasia)


(adapted from https://sites.google.com/site/speakeasyfutureslp/background-on-cleft-lip-and-palate-disorders)

 中臉發育不全 (midface hypoplasia)常會造成相關的耳鼻喉科症狀，常見的症候群如下
  1. Crouzon syndrome：外耳道狹小，常有聽小骨發育問題，所以常有傳導性聽障(50%)。
  2. Pfeiffer syndrome：中度聽障、低位耳
  3. Apert syndrome：鼻樑短小、額鼻交界處凹陷，使得鼻喉空間變小，迫使張口呼吸，而更加重顏面畸形
  4. Saethre-Chotzen
  5. Carpenter's
  6. Marshall-Stickler
  7. Achondroplasia
  8. 顎裂 (Cleft palate)

其中，針對最常見的顎裂病人，重點說明相關的耳鼻喉部病灶：

  • 較容易有耳咽管功能異常、中耳積水、膽脂瘤
    • 致病機轉
      • 耳咽管較短
      • 軟骨部與tensor veli palatini間呈現角度較大
      • 軟骨部會有點變形且有較高密佈的軟骨細胞，導致軟硬部交接處變得較無彈性。
      • Tensor veli palatini & Levator veli palatini的可收縮組織較少，取而代之的是較多的結締組織。
      • 耳咽管在鼻咽的開口無法打開→ 中耳變得負壓 → 中耳黏膜變的水腫 → 中耳積水 → 再加上排水不易 → 中耳積液變得黏稠 → 更難排出
      • 7成的顎裂病人在手術修復後的6-10年能恢復正常的耳咽管功能
      • 中耳通氣管往往是初期的必要治療，目前認為最佳放置時機，是與顎裂修補同時進行，即在顎裂修補手術前後，若有發現明顯中耳積液或過去反覆中耳炎者，就該考慮放置中耳通氣管
      • 由於有較高的膽脂瘤發生率 (9.2% vs. 0.006%)，所以醫師必須要更頻繁的追蹤，且對retraction pocket須採取較早放置中耳通氣管的策略
  • 有較高機率有呼吸道阻塞、睡眠呼吸中止
    • 尤其當顎裂為症候群其中之一的表現時 (如：Apert syndrome, Pierre Robin sequence) 
    • 上呼吸道阻塞可以在不同部位產生：因鼻中膈彎曲導致鼻腔阻塞、因會厭軟骨和舌底塌陷導致下咽部阻塞。若病人同時又有下巴後縮的問題時 (如 Pierre Robin sequence)，下咽部阻塞的症狀會更厲害。
    • 剛出生時的輕微呼吸道阻塞，通常採取較保守的策略：趴睡、鼻咽或口咽呼吸道。但若保守治療仍無效時，就需在麻醉下進行硬式的喉鏡或支氣管鏡評估，但在下巴後縮病人，因為喉部相對下顎骨位置更為前面，所以檢查通常是相對困難的。
    • 其他因素也會加重顎裂小孩的呼吸道阻塞，包括全身性的張力過低、其他呼吸道手術( 如 pharyngeal flap)
    • 睡眠呼吸中止機率是正常小孩的3倍。(2-3% vs. 8.5%)
    • 年紀愈小愈有可能有睡眠呼吸中止，隨著年紀增長會逐漸改善。唯一的例外是，若睡眠呼吸中止症狀是在顎裂修補完或做完咽部手術完才發生的(如pharyngeal flap for velopharyngeal insufficiency)，症狀就與年紀無關。
    • Pierre Robin sequence病人有更高機率得到睡眠呼吸中止，但是否為症侯群之一的PRS會有預後上的不同。
      • Nonsyndromic PRS病人，往往都能藉由保守療法 (如：趴睡)改善其呼吸道的阻塞，且對於手術也能有較好的預後 (如：mandibular distraction osteogenesis (MDO) or tongue lip adhesion (TIA))
      • Syndromic PRS就幾乎需要氣切管的置放 +/- 胃造廔，對於MDO 或TIA的效果也通常不好。
  • 有較高機率有聲音沙啞 或 聲帶病灶
    • 目前認為可能的機轉是喉部為了補償異常的velopharynx valve導致。當有程度不一的velopharynx insufficiency時，喉部就可能採取部分措施，以克服過重的鼻音 (hypernasality) 和補償口腔內壓力不夠。(包括：middorsum palatal stops, posterior nasal fricatives, velar fricatives, pharyngeal stops, pharyngeal fricatives, and glottal stops

 (同場加映) 會造成反覆發作的中耳炎及中耳積水 的潛在基因問題
  • Turner syndrome 
    • 完全或部分的X染色體缺失，在女性的發生率達1/2000。
    • 來耳鼻喉科常常是因為反覆的中耳炎及中耳積水，學齡過後甚至會開始有中頻到高頻的聽損。膽脂瘤也常見。
    • 在中耳炎的矮小女性要高度懷疑
  • 22q11 deletion syndrome
    • 又稱velo-cardio-facial syndrome 或Di George syndrome
    • 包括了黏膜下的顎裂、先天性心臟病、沒有胸腺發育(導致T細胞免疫缺失)
    • 來耳鼻喉科往往是因為免疫力缺失會造成反覆的中耳炎發作 或 先天性的聲帶蹼 (glottic web)
  • 黏多醣症
    • 因為lysosomal enzyme缺失，導致glycosaminoglycans累積在組織裡
    • 到耳鼻喉科常是因為：反覆的中耳炎、混合性聽損、上呼吸道阻塞、睡眠呼吸中止
  • Primary immunodeficiency disorders
    • 常見的頭頸部表現有：鼻竇炎、中耳炎、頸部淋巴腺炎
    • 當有以下症狀時要懷疑：感染難以控制、感染病原少見(如：黴菌)、感染同時發作在身體多處(如：胸壁、腸胃道、深處膿瘍...)
  • Primary ciliary dyskinesia
    • 慢性肺病、慢性鼻竇炎、聽損、難生育
    • 50%是situs invertus (即Kartagener syndrome)
  • Autistic spectrum disorder
    • 語言發展緩慢 但 聽力檢測正常時要高度懷疑

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